Browsing by Author "Kubiak, Magdalena Regina"
Now showing 1 - 1 of 1
Results Per Page
Sort Options
Item Udział retrokopii genów kodujących białka w kształtowaniu genomu, transkryptomu i proteomu człowieka(2020) Kubiak, Magdalena Regina; Makałowska, Izabela. PromotorCelem rozprawy doktorskiej była kompleksowa analiza udziału retrokopii genów kodujących białka w kształtowaniu genomu, transkryptomu i proteomu człowieka. W jej skład wchodzi pięć artykułów naukowych obejmujących dogłębny przegląd literatury oraz oryginalne prace badawcze. Pierwszym podjętym tematem jest wpływ retrotranspozycji genów na kształtowanie różnic międzygatunkowych. Eksperymentalne badania ekspresji pozwoliły potwierdzić bioinformatyczną identyfikacje nowych retrokopii, jak i ukazały aktywność transkrypcyjną sekwencji specyficznych gatunkowo. Kolejnym celem badawczym była weryfikacja zmienność retroduplikacji w populacjach ludzkich. Owe badania, jako pierwsze pokazały, że różnice międzypopulacyjne mogą wynikać nie tylko z nowej insercji, ale także z utraty retrokopii. Ostatnim, lecz niezwykle istotnym elementem rozprawy jest kompleksowa analiza bioinformatyczna funkcji pełnionych przez retrokopie człowieka. Prowadzone badania pozwoliły lepiej scharakteryzować znane retrokopie kodujące białka oraz wskazać nowe sekwencje potencjalnie ulegające translacji. Dla części retrokopii zaproponowano ponadto funkcje regulatorowe pełnione poprzez naturalne transkrypty antysensowne oraz kompetytywne RNA. Dodatkowo retrokopie przedstawiono jako potencjalne czynniki interferencji transkrypcyjnej oraz miejsca rekombinacji.