Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/10593/7749
Title: Analiza wymiarów i asocjacji genetycznych w schizofrenii oraz chorobie afektywnej dwubiegunowej na przykładzie populacji Wielkopolskiej
Other Titles: Clinical dimensions and genetic associations analyses in schizophrenia and bipolar affective disorder in Wiekopolska population
Authors: Maciukiewicz, Małgorzata
Advisor: Karłowski, Wojciech. Promotor
Keywords: schizofrenia
schizophrenia
asocjacje genetyczne
genetic association
OPCRIT
wymiary kliniczne
clinical dimensions
uczenie maszynowe
machine learning
Issue Date: 12-Sep-2013
Abstract: Schizofrenia (SCH) oraz zaburzenie afektywne dwubiegunowe (BP) są chorobami psychicznymi o złożonym obrazie klinicznym oraz skomplikowanym podłożu genetycznym. W praktyce, w celu wydzielenia jednorodnych grup pacjentów stosowane są tzw. wymiary kliniczne. Celem przedstawionej pracy było zastosowanie nowatorskiego podejścia do poszukiwania wymiarów obu schorzeń. Podstawę do prowadzonych badań stanowił kwestionariusz OPCRIT. W rezultacie prowadzonych analiz potwierdzono obecność opisywanych poprzednio wymiarów, a także wykryto nową domenę związany z funkcjonowaniem społecznym. W oparciu o uzyskaną strukturą wymiarów obu schorzeń oraz wybrane geny kandydujące przeprowadzono badania mające na celu określenie asocjacji genetycznych. W rezultacie zidentyfikowano powiązania między markerami receptora melatoniny a domeną psychotyczną. Analiza algorytmów uczenia maszynowego do przewidywania obecności wymiarów w oparciu o wyniki testu OPCRIT doprowadziła do zidentyfikowania dwóch metod (maszyny wektorów nośnych oraz drzew decyzyjnych), które generowały modele użyteczne do przewidywania obecności głównego podwymiaru depresji, manii oraz wymiaru pozytywnego. Ponadto, wykazano, że analiza wymiaru manii oraz głównego podwymiaru depresji z wykorzystaniem metod obliczeniowych pozwala na rozróżnienie pacjentów z SCH oraz BP. Uzyskane wyniki wymagają jednak dalszego sprawdzenia na niezależnej populacji klinicznej. Dodatkowo, analiza tzw. zmiennych około-chorobowych z testu OPRIT wykazała ich umiarkowaną użyteczność w prognozowaniu obecności/natężeniu danego zespołu objawu.
Schizophrenia (SCH) and bipolar affective disorder (BD) are psychiatric disorders complex both in clinical picture and genetic background. To detect homogenous group of clinical dimensions are suggested to be used. Main goal of our study was to evaluate novel approach to dimensions detection. We based our computation on OPCRIT checklist results. As the result not only we affirmed previously described but detect novel, “social functioning” domain as well. Having dimensions structure described we performed generic association analyses with chosen candidate genes. As the result we detected relation between melatonin receptor and psychotic domain. Machine learning algorithms enabled us to identified two methods (supported vector machines and decision trees) to predict presence/absence of given domain. Computations were succeed in main depression subdomain, mania and positive dimension. Moreover we were able to discriminate schizophrenia and bipolar disorder patients using mania and main depression subdimension. Results obtained are needed to be checked on independent clinical sample. Additionally we checked if so called illness-related variables may be used to predict presence/intensity of dimensions detected, however our success was moderate.
Description: Wydział Biologii
URI: http://hdl.handle.net/10593/7749
Appears in Collections:Doktoraty (WB)
Doktoraty 2010-2021 /dostęp otwarty/

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
praca-MM-18VII2013.pdf6.75 MBAdobe PDFView/Open
Show full item record



Items in AMUR are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.