Wzorzec wzrastania cech rozwoju fizycznego dzieci chorych na mukopolisacharydozą typu I i II (MPS I i MPS II)

Abstract

Wstęp. Mukopolisacharydozy (MPS) to lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD), wywołane zaburzeniami metabolizmu glikozoaminoglikanów (GAG). Nieprawidłowy proces rozpadu GAG oraz ich spichrzanie w lizosomach prowadzi do uszkodzenia komórek, tkanek i narządów chorego. Wynalezienie leku dla chorych na MPS stawia wyzwania przed badaczami oceniającymi wpływ leczenia, brak wzorca wzrastania zaburza prawidłową ocenę efektów terapii, trudno ocenić czy obserwowane zmiany są wynikiem leczenia czy charakteryzują przebieg choroby. Cel. Opracowanie modelu wzrastania chorych na MPS I i MPS II. Metody. Badaniem zostali objęci wszyscy pacjenci Kliniki Chorób Metabolicznych Instytutu – „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, z rozpoznaniem MPS I lub MPS II. Wszystkie uwzględnione w pracy pomiary odnosiły się do okresu, w którym pacjenci nie byli objęci enzymatyczną terapią zastępczą. Wyniki. Dzieci z MPS w momencie urodzenia są większe, niż dzieci ze zdrowej populacji. W rozwoju chorych wyróżniono dwie fazy wzrastania: pierwszą, w której rozwój fizyczny dzieci z MPS przebiega powyżej średniej populacyjnej oraz drugą, w której rozwój fizyczny dzieci z MPS ma charakter patologiczny i przebiega znacznie poniżej średniej populacyjnej. Wnioski. Przedstawiony wzorzec wzrastania jest odzwierciedleniem stopnia ciężkości choroby i może być traktowany jak referencyjny model wzrastania chorych z MPS I i MPS II.

Introduction. The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by a deficient activity of enzymes responsible for the catabolism of glycosaminoglycans (GAGs). Partially degraded GAGs are accumulated in lysosomes, causing dysfunction of cells, tissues and organs. Currently enzyme replacement therapy has become available for patients with MPS so a knowledge of natural history is necessary for a reliable evaluation of the effects of treatment. Objective. The objective of this study was to evaluate and compare general growth in children with MPS I and II. Material and methods. A retrospective analysis of anthropometric data for MPS patients, who were examined at The Children’s Memorial Health Institute was performed. Results. At the time of birth, the body length was statistically greater than the reference charts for all studied MPS groups. Mean z-score values for every MPS group showed that until 30th month of life, the growth pattern for all MPS patients is similar. Afterwards, growth patterns start to differ for individual groups. Conclusions. Growth patterns in patients with MPS are different than growth pattern in general population and reflects the clinical severity of the MPS disease so may assist in the evaluation of clinical efficacy of available therapies.