Identyfikacja i wielkoskalowa analiza retrogenów w genomach zwierzęcych

Abstract

W mojej pracy doktorskiej skupiłem się głównie na wielkoskalowej identyfikacji retrokopii w genomach zwierzęcych i analizie ich potencjalnej funkcjonalności, jak również na zdarzeniach ewolucyjnych wpływających na repertuar retrogenów obecnych w ludzkich genomach. W pierwszej z przedstawionych publikacji opisuję RetrogeneDB, nową bazę danych zawierającą adnotacje retrokopii. W przeciwieństwie do poprzednich tego typu baz danych, takich jak HOPPSIGEN czy RCPedia, RetrogeneDB nie ogranicza się jedynie do wybranych organizmów modelowych i zawiera przewidywania retrokopii dla 62 genomów zwierzęcych pobranych z bazy danych Ensembl (wydanie 73). Baza RetrogeneDB jest obecnie dostępna pod adresem http://retrogenedb.amu.edu.pl i zawiera łącznie 84 808 przewidzianych retrokopii, z czego 64 225 nie jest obecnych w bazie Ensembl. Druga z publikacji stanowiących podstawę mojej pracy doktorskiej opisuje z kolei analizę międzypopulacyjnych różnic dotyczących repertuaru retrokopii w genomie człowieka i ich ekspresji. W odróżnieniu od wcześniejszych analiz, skoncentrowanych głównie na identyfikacji nowych zjawisk retropozycji, moim głównym celem było wykrycie utraty ancestralnych, funkcjonalnych retrokopii (retrogenów) w różnych ludzkich populacjach.

In my PhD thesis I focused on the large–scale identification of retrocopies in animal genomes and the analysis of their potential functionality, as well as on the evolutionary events affecting retrocopy repertoire in human genomes. In the first publication I present RetrogeneDB, a new database containing retrocopy annotations. Unlike previous similar databases, such as HOPPSIGEN or RCPedia, RetrogeneDB is not limited to model organisms and contains retrocopy predictions for 62 animal genomes downloaded from Ensembl 73 databases. RetrogeneDB is currently located at http://retrogenedb.amu.edu.pl and overall contains 84 808 retrocopies, 64 225 of which are not annotated in the Ensembl databases. The second publication forming the basis of my PhD thesis describes the analysis of inter–population differences in retrocopy repertoire and expression. In contrast to previous studies, mostly focused on detection of novel retroposition events, my primal goal was to detect the loss of ancestral, functional retrocopies (retrogenes) in different human populations.