Funkcjonalne retrogeny w genomie człowieka

Abstract

Retrogeny to kopie genów powstające w wyniku odwrotnej transkrypcji mRNA i wbudowania powstałego cDNA w sekwencję genomową. Opisywany proces nazywany jest retropozycją, a w jego wyniku wieloegzonowy gen rodzicielski daje początek jednoegzonowej retrokopii. Głównym celem projektu doktorskiego było przebadanie zjawiska retropozycji u człowieka pod kątem towarzyszących mu zjawisk ewolucyjnych, takich jak nabywanie nowych intronów, czy też zastępowanie genów rodzicielskich przez retrogeny. Przeprowadzone analizy pozwoliły na wykrycie tych zjawisk oraz ich scharakteryzowanie. Wszystkie prowadzone w ramach projektu badania sprzyjały lepszemu poznaniu ludzkiego genomu, który pomimo zakończenia projektu sekwencjonowania i wielu lat analiz wciąż kryje dużo tajemnic. Nasze i inne badania tzw. „śmieciowego DNA“ pokazują, że retrosekwencje mogą być ważne, funkcjonalne, a w wielu procesach wręcz kluczowe.

Retrogenes are gene copies generated via reverse transcription of mRNA and incorporation of created cDNA into genomic sequence. This process is called retroposition and as a result we can observe that multi-exonic parental gene gives birth to single-exon retrocopy. The main goal of this PhD project was to analyse the retroposition in the human genome focusing on accompanying evolutionary phenomenon, such as intron gain and replacement of parental genes by retrogenes. Presented analysis led us to discovery and characterization of these processes. Research related to presented PhD project helped to understand the human genome better, which despite of the end of sequencing project and many years of analyses, still has many secrets. Our and other research of „junk DNA” show that retrosequences may be important, functional and even crucial in many processes.